Queen
04-15-2021, 04:44 PM
تطلق متلازمة نيم على عدد من الصفات التي تزيد من تصبغ الجلد و الأورام المخاطية التي تحدث للقلب و زيادة نشاط الغدد الصماء هي من الامراض المزمنة التي تظهر عوارضها على هيئة ورم قلبي أو أورام ليفية عصبية تسبب تغير لون الجلد تسبب نمش بالبشرة و وحم او الحمى الشديدة تؤدي تلم المتلازمة إلى ارتفاع ضغط الدم بشكل ملحوظ و القولون العصبي ، تعد المتلازمة احدى تشعبات متلازمة كارني المعقدة و شعبيتها متلازمة لامب و لكنها تختلف تمامًا عن متلازمة ثلاثي كارني، و فيما يلي اسباب واعراض متلازمة نيم:
اسباب متلازمة نيم :
- تحدث غالبًا بسبب طفرات وراثية تحدث على صبغات الكروموسومات كيو 17 و 23 و 24، والبروتين المشار إليه في الكود من نوع أليف 1، (و هي الوحدة المنظمة لكيناز البروتين أليف).
- قد تنشأ المتلازمة بسبب مجموعة من التغيرات الصبغية المتنوعة في كروموسوم 2 و 16 ولكن ذلك أقل انتشارًا.
اعراض متلازمة نيم :
1- منذ الولادة يلاحظ ظهور بقع صبغية و نمش (آفات بنية يمكن أن يصل قطرها إلى سينتيميتر واحد) على الجلد، غالبًا على الوجه، وخصوصًا على الشفتين والجفون والصُّلْـبَـة و مخاطية الفم، والفرج.
2- ظهور أعراض جلطات دماغية صمية.
3- حمى.
4- آلام في المفاصل.
5- ضيق في التنفس و حالة إغماء وآلام صدرية، وأعراض لقصور القلب.
6- دمدمة (قعقعة) انبساطية و رطمة و رمية (كصوت نزول المطر) عند سماع القلب ناجمة عن الأورام المُخاطِية الأذينية (أورام أنسجة القلب التي غالبا ما تنشأ في الأذينين) التي تعمل على عرقلة تدفق الدم عبر تجاويف القلب.
7- تُشاهد بعض الأورام المخاطية على شكل عقيدات في مواقع مختلفة على الجسم، بما في ذلك الثدي والكتفين والصدر والغشاء المخاطي للفم واللسان.
8- وقد تظهر أورام الغدد الصماء في صورة اضطرابات هرمونية مختلفة، كفرط نشاط قشر الكظر (متلازمة كوشينج)، خاصة المستقلة عن الهرمون الموجه لقشرة الكظر؛ و ذلك بسبب مرض قشرة الكظر المصطبغ العقيدي الأولي.
9- وجود وحمات زرقاء (شامات زرقاء داكنة في أي مكان على الجسم). (3-4).
اسباب متلازمة نيم :
- تحدث غالبًا بسبب طفرات وراثية تحدث على صبغات الكروموسومات كيو 17 و 23 و 24، والبروتين المشار إليه في الكود من نوع أليف 1، (و هي الوحدة المنظمة لكيناز البروتين أليف).
- قد تنشأ المتلازمة بسبب مجموعة من التغيرات الصبغية المتنوعة في كروموسوم 2 و 16 ولكن ذلك أقل انتشارًا.
اعراض متلازمة نيم :
1- منذ الولادة يلاحظ ظهور بقع صبغية و نمش (آفات بنية يمكن أن يصل قطرها إلى سينتيميتر واحد) على الجلد، غالبًا على الوجه، وخصوصًا على الشفتين والجفون والصُّلْـبَـة و مخاطية الفم، والفرج.
2- ظهور أعراض جلطات دماغية صمية.
3- حمى.
4- آلام في المفاصل.
5- ضيق في التنفس و حالة إغماء وآلام صدرية، وأعراض لقصور القلب.
6- دمدمة (قعقعة) انبساطية و رطمة و رمية (كصوت نزول المطر) عند سماع القلب ناجمة عن الأورام المُخاطِية الأذينية (أورام أنسجة القلب التي غالبا ما تنشأ في الأذينين) التي تعمل على عرقلة تدفق الدم عبر تجاويف القلب.
7- تُشاهد بعض الأورام المخاطية على شكل عقيدات في مواقع مختلفة على الجسم، بما في ذلك الثدي والكتفين والصدر والغشاء المخاطي للفم واللسان.
8- وقد تظهر أورام الغدد الصماء في صورة اضطرابات هرمونية مختلفة، كفرط نشاط قشر الكظر (متلازمة كوشينج)، خاصة المستقلة عن الهرمون الموجه لقشرة الكظر؛ و ذلك بسبب مرض قشرة الكظر المصطبغ العقيدي الأولي.
9- وجود وحمات زرقاء (شامات زرقاء داكنة في أي مكان على الجسم). (3-4).