متلازمة أنجلمان

[SAMAR]

هو اضطراب وراثي نتيجة خلل جيني يحدث في الجين الموجود في كروموسوم 15. وهذا الجين يسمى UBE3A gene حيث يكون هناك نقص في هذا الجين المورث من الأم أو يحدث تغير mutation في هذا الجين المورث من الأم فيصبح موجود لكنه غير عامل أي كأنه غير موجود فلا يؤدي وظيفته.

تعتبر متلازمة أنجلمان مثالا كلاسيكيا على البصم الجينومي والذي هو ظاهرة تَّخَلُّقيةِ مُتَوالِية (أي أن التغيرات الوظيفية في الجينوم ليست بسبب تغير تسلسل النوكليوتيدات) حيث التعبير عن جين معين يعتمد على كونه قد وُرث من الأب أم الأم. العامل المسبب لهذه المتلازمة هو حذف أو تعطيل الجينات الموجودة على الصِبْغِيّ رقم 15 الذي تم وراثته من الأم، في حين أن النسخة الموروثة من الأب تكون ذات تسلسل طبيعي إلا أنه يتم بصمها (عن طريق إضافة مجموعات الميثيل(، وبالتالي عدم تفعيلها. أما متلازمة برادر ويلي، والتي تصنف بأنها شقيقة متلازمة أنجلمان، فإن سببها هو خسارة مماثلة في الجينات الموجودة على كرموسوم رقم 15 الموروثة من الأب وليس الأم. وفي هذه الحال، فإن النسخة الموروثة من الأم هي التي يتم بصمها وبالتالي عدم تفعيلها.

سميت متلازمة أنجلمان بهذا الاسم نسبة إلى طبيب الأطفال البريطاني هاري أنجلمان والذي قام بوصفها لأول مرة في عام 1965.
حيث كانت تسمى قبل ذلك بمتلازمة الدمية السعيدة، ولكن لم تعد هذه التسمية مستساغة. كما تم تسمية المصابين بهذه المتلازمة بال "ملائكة" وهو اسم مشتق من اسم المتلازمة (حيث أن كلمة أنجل تعني ملاك باللغة الإنجليزية)، ويؤكد ذلك ما يظهر عليهم من وداعة وسعادة ظاهرتين.

[الشاعر مناضل الناصر]

بارك الله فيك على الطرح القيم والمميز

وفي إنتظار جديدك الأروع والمميز

لك مني أجمل التحيات

وكل التوفيق لك يا رب

[حلا ليالي]

الله يعطيك العافيه
سلمت يداك ودام عطائك

[عواد الهران]

بارك الله فيك...
جزاك الله خير الجزاء,
ولك الشكر والامتنان,

والتميز بكمن بما نستفيد ونفيد,

وقمة التفاعل:
بالرد عليكم ,وتلقي ردودكم الكريمه.

[imported_ريآن]

دوما تهطلون علينا
بــ فتنة وجمآل
لمتصفحكم طعم كــ الشهد
دمتم ودام لنا هذا التميز
هنيئاً لنا عطائكم اللا محدود


http://2.bp.blogspot.com/-2CHqu0aj7wY/U1mKXWvzvUI/AAAAAAAABG0/uCCkmnzCVjQ/s1600/%D8%A5%D9%86%D8%A7%D8%A1+%D8%A8%D9%87+%D9%88%D8%B1 %D8%AF+%D9%83%D8%A8%D9%8A%D8%B1+%D9%88%D8%B5%D8%BA %D9%8A%D8%B1+%D9%8A%D9%86%D9%85%D8%B2+%D9%84%D9%8A %D8%AA%D9%81%D8%AA%D8%AD+%D8%A8%D8%B4%D9%83%D9%84+ %D8%AC%D9%85%D9%8A%D9%84+%D8%A8%D8%B5%D9%88%D8%B1% D8%A9+%D9%84%D8%A7%D9%85%D8%B9%D8%A9.gif

[imported_محمد]

سلمت الايـآدي ع الطرح الرائع
ارق التحايا لروحك العذبة
لك خالص إحترامي
http://forum.z4ar.com/images/smilies/nbvppw.gif

[imported_سلمان]

طرح في غايه آلروعه وآلجمال
سلمت آناملك على الانتقاء الجميل
ولاحرمنا جديدك القادم
دمت بكل خير
ولك خالص تحياتي

[قصيَميَہ رٍزهہَ♚]

، /،
طرح رآئع وراقي
تحية عطرة ل روحك الجميله
شكراً لك من القلب على هذآ العطاء http://lyal-alomr.com/vb/images/smilies/ff1%20(8).png

[قصايد]

سلمت على هكذا إنفراد وَ تميُز
دام حضورك وَ عطائِك اللا محدود ..!

[أبو محـمد]

موضوع رائع ومميز ومعلومات مفيده
عاشت الايادي دوم التالق
يعطيكم العافيه...
تحيتي وعبق وردي

[الجريحه]

اختيار جميل
سلمت الانامل الذهبيه
على روعة الطرح
دمتي ودام عطائك
تحياتي لك

[SAMAR]

بارك الله فيك على الطرح القيم والمميز

وفي إنتظار جديدك الأروع والمميز

لك مني أجمل التحيات

وكل التوفيق لك يا رب



أجــمل وأرق باقات ورودى
لردك الجميل ومرورك العطر
تــحــياتي لك

[SAMAR]

الله يعطيك العافيه
سلمت يداك ودام عطائك



أجــمل وأرق باقات ورودى
لردك الجميل ومرورك العطر
تــحــياتي لك

[SAMAR]

بارك الله فيك...
جزاك الله خير الجزاء,
ولك الشكر والامتنان,

والتميز بكمن بما نستفيد ونفيد,

وقمة التفاعل:
بالرد عليكم ,وتلقي ردودكم الكريمه.



أجــمل وأرق باقات ورودى
لردك الجميل ومرورك العطر
تــحــياتي لك

[SAMAR]

دوما تهطلون علينا
بــ فتنة وجمآل
لمتصفحكم طعم كــ الشهد
دمتم ودام لنا هذا التميز
هنيئاً لنا عطائكم اللا محدود


http://2.bp.blogspot.com/-2CHqu0aj7wY/U1mKXWvzvUI/AAAAAAAABG0/uCCkmnzCVjQ/s1600/%D8%A5%D9%86%D8%A7%D8%A1+%D8%A8%D9%87+%D9%88%D8%B1 %D8%AF+%D9%83%D8%A8%D9%8A%D8%B1+%D9%88%D8%B5%D8%BA %D9%8A%D8%B1+%D9%8A%D9%86%D9%85%D8%B2+%D9%84%D9%8A %D8%AA%D9%81%D8%AA%D8%AD+%D8%A8%D8%B4%D9%83%D9%84+ %D8%AC%D9%85%D9%8A%D9%84+%D8%A8%D8%B5%D9%88%D8%B1% D8%A9+%D9%84%D8%A7%D9%85%D8%B9%D8%A9.gif








أجــمل وأرق باقات ورودى
لردك الجميل ومرورك العطر
تــحــياتي لك

[SAMAR]

سلمت الايـآدي ع الطرح الرائع
ارق التحايا لروحك العذبة
لك خالص إحترامي
http://forum.z4ar.com/images/smilies/nbvppw.gif




أجــمل وأرق باقات ورودى
لردك الجميل ومرورك العطر
تــحــياتي لك

[SAMAR]

طرح في غايه آلروعه وآلجمال
سلمت آناملك على الانتقاء الجميل
ولاحرمنا جديدك القادم
دمت بكل خير
ولك خالص تحياتي



أجــمل وأرق باقات ورودى
لردك الجميل ومرورك العطر
تــحــياتي لك

[SAMAR]

، /،
طرح رآئع وراقي
تحية عطرة ل روحك الجميله
شكراً لك من القلب على هذآ العطاء http://lyal-alomr.com/vb/images/smilies/ff1%20(8).png



أجــمل وأرق باقات ورودى
لردك الجميل ومرورك العطر
تــحــياتي لك

[SAMAR]

سلمت على هكذا إنفراد وَ تميُز
دام حضورك وَ عطائِك اللا محدود ..!



أجــمل وأرق باقات ورودى
لردك الجميل ومرورك العطر
تــحــياتي لك

[SAMAR]

موضوع رائع ومميز ومعلومات مفيده
عاشت الايادي دوم التالق
يعطيكم العافيه...
تحيتي وعبق وردي



أجــمل وأرق باقات ورودى
لردك الجميل ومرورك العطر
تــحــياتي لك

[SAMAR]

اختيار جميل
سلمت الانامل الذهبيه
على روعة الطرح
دمتي ودام عطائك
تحياتي لك



أجــمل وأرق باقات ورودى
لردك الجميل ومرورك العطر
تــحــياتي لك

[رنيم الروح]

بوركت وبورك طرحك القيم والمفيد
جزاك الله خيرالجزاء واثابك الجنة
تحياتي

[عابر سبيل]

أعشقـ أنفاسكـ

أشكرك علي هذا الطرح الرائع كروعتك
وعلي كل هذه المعلومات المميزة كتميزك
دمتم لنا رمزا للتواصل ورقي العطاء
لا حرمنا الله من حسن اختيارك
تحياتي وتقديري لكم

http://mamietitine.m.a.pic.centerblog.net/62d90ac10b6886af9e0a9e3deab0556f.gif

[SAMAR]

بوركت وبورك طرحك القيم والمفيد
جزاك الله خيرالجزاء واثابك الجنة
تحياتي

https://b.top4top.net/p_7740ldxj0.gif

[SAMAR]

أعشقـ أنفاسكـ

أشكرك علي هذا الطرح الرائع كروعتك
وعلي كل هذه المعلومات المميزة كتميزك
دمتم لنا رمزا للتواصل ورقي العطاء
لا حرمنا الله من حسن اختيارك
تحياتي وتقديري لكم

http://mamietitine.m.a.pic.centerblog.net/62d90ac10b6886af9e0a9e3deab0556f.gif



https://b.top4top.net/p_7740ldxj0.gif

[عيسى العنزي]

شكرا لك على الموضوع
يعطيك العافيه
احترامي

[SAMAR]

أجــمل وأرق باقات ورودى
لردك الجميل ومرورك العطر
تــحــياتي لك

[قمر بغداد]

كل الشكر على طرحك الرآئع
وفي انتظار ابداعك القادم بكل شوق
لك وافر التقدير
تقبل مروري المتواضع

[SAMAR]

شكراا للحضور الجميل
لاعــدمت الطلــّـه الـعطرهـ :jn22:

[إيليف]

طرحَ عَذب ..!!
أختيآر أنيق وحضور صآخب
سلة من الوردَ وآنحناءة شكر لسموك