الجريحه
07-03-2021, 11:29 AM
متلازمة تيرنر (Turner syndrome)، وهي حالة تصيب الإناث فقط، تحدث عند فقدان الصبغي الجنسي (الصبغي X) بشكل كلي أو جزئي. ويمكن أن تتسبب في مجموعة من المشكلات الطبية والمشكلات الخاصة بالنمو، ومنها قِصر الطول، أو الفشل في بدء مرحلة المراهقة، أو العقم، أو مشكلات القلب، أو إعاقات معينة للتعليم ومشكلات في التأقلم الاجتماعي.
ويمكن تشخيص المتلازمة قبل الولادة، أو أثناء سن الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. وأحيانًا يتأخر التشخيص حتى المراهقة أو بداية سنوات البلوغ بالنسبة لمن لديهن أعراض وعلامات بسيطة.
ويحتاج معظم الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى رعاية طبية مستمرة من العديد من المتخصصين، ويمكن أن تساعد الفحوصات المنتظمة والرعاية المناسبة معظم الفتيات والنساء في التمتع بحياة صحية ومستقلة نسبيًا.
* الأعراض
قد تختلف علامات متلازمة تيرنر وأعراضها بشدة.
1- قبل الولادة
يمكن أن تبين الموجات فوق الصوتية قبل الولادة للطفلة المصابة بمتلازمة تيرنر ما يلي:
- تجمع كبير للسوائل في الجزء الخلفي للرقبة أو تجمعات أخرى غير طبيعية للسوائل.
- اضطرابات القلب.
- الكلى غير الطبيعية.
2- عند الولادة أو أثناء سن الرضاعة
تظهر بعض الصفات الجسدية، بالإضافة إلى ضعف النمو بشكل واضح عند بعض الفتيات المصابات بالمتلازمة، وتشمل علامات متلازمة تيرنر عند الولادة أو أثناء سن الرضاعة ما يلي:
- الرقبة العريضة أو الضخمة.
- صغر الفك السفلي أو تراجعه.
- ارتفاع حلق الفم أو ضيقه (الحنك).
- الأذن المنخفضة.
- انخفاض خط الشعر في خلفية الرأس.
- الصدر العريض مع التباعد الكبير بين حلمتي الثدي.
- قصر أصابع اليد والقدم.
- الأذرع الملتوية إلى الخارج عند الكوعين.
- صغر أظافر أصابع اليد والقدم وارتفاعها للأعلى.
- تورم اليدين والقدم وخصوصًا عند الولادة.
- انخفاض متوسط الطول قليلاً عند الولادة.
- تأخر النمو.
3- الفتيات في مرحلة البلوغ أو المراهقة أو الشباب
بالنسبة لبعض الفتيات، لا تكون الإصابة بمتلازمة تيرنر واضحة بشكل كبير، وتشمل العلامات والأعراض لدى الفتيات البالغات، والمراهقات والنساء في سن الشباب والتي قد تشير إلى الإصابة بمتلازمة تيرنر ما يلي:
- عدم حصول النمو في الأوقات المتوقعة في مرحلة الطفولة.
- القوام القصير مع انخفاض الطول في سن البلوغ بمقدار 8 بوصات (20 سم) عما هو متوقع لفتاة في عائلتها.
- إعاقات التعلم وخصوصًا التعلم الذي يشمل المفاهيم المكانية أو الرياضيات بالرغم من كون درجة الذكاء عادية عادة.
- الصعوبات في المواقف الاجتماعية مثل المشكلات في فهم مشاعر الآخرين أو ردود فعلهم.
- الفشل في بدء التغيرات الجنسية المتوقعة أثناء فترة المراهقة، بسبب فشل المبيض الذي قد يحدث عند الولادة أو بالتدريج أثناء الطفولة أو المراهقة أو البلوغ المبكر.
- النمو الجنسي الذي "يتوقف" أثناء سنوات المراهقة.
- الانتهاء المبكر لدورات الحيض بدون وجود حمل.
- بالنسبة لمعظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر، لا يمكنهن الحمل بدون علاج للخصوبة.
ويمكن تشخيص المتلازمة قبل الولادة، أو أثناء سن الرضاعة أو في مرحلة الطفولة المبكرة. وأحيانًا يتأخر التشخيص حتى المراهقة أو بداية سنوات البلوغ بالنسبة لمن لديهن أعراض وعلامات بسيطة.
ويحتاج معظم الفتيات والنساء المصابات بمتلازمة تيرنر إلى رعاية طبية مستمرة من العديد من المتخصصين، ويمكن أن تساعد الفحوصات المنتظمة والرعاية المناسبة معظم الفتيات والنساء في التمتع بحياة صحية ومستقلة نسبيًا.
* الأعراض
قد تختلف علامات متلازمة تيرنر وأعراضها بشدة.
1- قبل الولادة
يمكن أن تبين الموجات فوق الصوتية قبل الولادة للطفلة المصابة بمتلازمة تيرنر ما يلي:
- تجمع كبير للسوائل في الجزء الخلفي للرقبة أو تجمعات أخرى غير طبيعية للسوائل.
- اضطرابات القلب.
- الكلى غير الطبيعية.
2- عند الولادة أو أثناء سن الرضاعة
تظهر بعض الصفات الجسدية، بالإضافة إلى ضعف النمو بشكل واضح عند بعض الفتيات المصابات بالمتلازمة، وتشمل علامات متلازمة تيرنر عند الولادة أو أثناء سن الرضاعة ما يلي:
- الرقبة العريضة أو الضخمة.
- صغر الفك السفلي أو تراجعه.
- ارتفاع حلق الفم أو ضيقه (الحنك).
- الأذن المنخفضة.
- انخفاض خط الشعر في خلفية الرأس.
- الصدر العريض مع التباعد الكبير بين حلمتي الثدي.
- قصر أصابع اليد والقدم.
- الأذرع الملتوية إلى الخارج عند الكوعين.
- صغر أظافر أصابع اليد والقدم وارتفاعها للأعلى.
- تورم اليدين والقدم وخصوصًا عند الولادة.
- انخفاض متوسط الطول قليلاً عند الولادة.
- تأخر النمو.
3- الفتيات في مرحلة البلوغ أو المراهقة أو الشباب
بالنسبة لبعض الفتيات، لا تكون الإصابة بمتلازمة تيرنر واضحة بشكل كبير، وتشمل العلامات والأعراض لدى الفتيات البالغات، والمراهقات والنساء في سن الشباب والتي قد تشير إلى الإصابة بمتلازمة تيرنر ما يلي:
- عدم حصول النمو في الأوقات المتوقعة في مرحلة الطفولة.
- القوام القصير مع انخفاض الطول في سن البلوغ بمقدار 8 بوصات (20 سم) عما هو متوقع لفتاة في عائلتها.
- إعاقات التعلم وخصوصًا التعلم الذي يشمل المفاهيم المكانية أو الرياضيات بالرغم من كون درجة الذكاء عادية عادة.
- الصعوبات في المواقف الاجتماعية مثل المشكلات في فهم مشاعر الآخرين أو ردود فعلهم.
- الفشل في بدء التغيرات الجنسية المتوقعة أثناء فترة المراهقة، بسبب فشل المبيض الذي قد يحدث عند الولادة أو بالتدريج أثناء الطفولة أو المراهقة أو البلوغ المبكر.
- النمو الجنسي الذي "يتوقف" أثناء سنوات المراهقة.
- الانتهاء المبكر لدورات الحيض بدون وجود حمل.
- بالنسبة لمعظم النساء المصابات بمتلازمة تيرنر، لا يمكنهن الحمل بدون علاج للخصوبة.