SAMAR
08-24-2021, 10:26 PM
https://www.almrsal.com/wp-content/uploads/2015/11/Rett-Syndrome-804x198.jpg
متلازمة ريت Rett Syndrome ،
هي مجموعة من الاضطرابات التي تصيب الجهاز العصبي ، وهو مرض جيني نادر يصيب الفتيات فقط دون الذكور ، ويتسبب في ظهور اضطرابات شاملة في النمو ، بالإضافة لتأُثيره على الدماغ مما يفقده القدرة على الاحتفاظ بالمهارات والخبرات التي تكتسبها الفتاة مثل المشي والنطق ، مع اعاقات حركية ،اعاقات التواصل ونوبات صرعية ، وتبدأ أعراض متلازمة ريت بالنمو الطبيعي ثم التوقف عن النمو في الفترة ما بين الشهر الثالث والعام الثالث ، كما تتعلق متلازمة ريت بمرض التوحد ، وتبدأ الأعراض في الظهور بعد الستة شهور الأولى وحتى سن الثانية عشر ، ويعزى بعض العلماء الإصابة بمتلازمة رت للعامل الوارثي المرتبط بالكروموزوم إكس (X) ، للأسف لا يوجد شفاء تام للمرض ولكن يمكن علاج بعض الأعراض باستعمال بعض الأدوية مع العلاجات الكلامية ، ويظل المريض في حاجة لرعاية طوال حياته .
الأعراض :
حيث أن متلازمة ريت اضطراب في الجهاز العصبي مما يؤدي لحالات اعتكاس نمائي والذي يفقد الطفلة بعض المهارات مع تقدم العمر ، وهي مهارات التواصل واستخدام اليدين وهي الأكثر تأثرا ، ويأتي الأطفال المصابين بمتلازمة ريت بحمل وولادة طبيعية ، ويستمر نموهم طبيعيا حتى الستة شهور في العام الأول ثم تبدأ الأعراض في الظهور ، ويبدأ التغيير بوضوح في عمر العام ونص العام ، والتي تتغير خلال أسابيع وأشهر عند تباطأ نمو الدماغ وهي العرض الأول والذي يظهر في صغر حجم رأس الطفل ، بالإضافة لعدة أعراض أخرى :
– تباطؤ النمو .
– فقدان الحركة والتنسيق .
– حركات اليدين الغير طبيعية .
– حركات غير طبيعية في العينين بالتحديق الشديد ، أو الرفرفة ، أو تقلص العينين .
– فقدان القدرات والمهارات بشكل سريع والذي يبدأ فيما بين الشهر 12 -18 من عمر الطفل .
– فقدان القدرة على الكلام بشكل مفاجئ .
– يصبح الطفل أ كثرعرضة للانفعال مع تقدم العمر .، ويتعرض لنوبات بكاء وصراخ مفاجئة والتي قد تستمر لعدة ساعات .
– تظهر على الطفل حركات غريبة ومفاجئة .
– ضحك أو بكاء بدون سبب .
– لعق اليدين .
– التمسك بالملابس أو بالشعر .
– تختلف الأعراض من شخص لأخر والتي يمكن أن تتمثل في التشنجات العضلية ونوبات الصرع .
– الإصابة بخلل النظم مما يؤدي إلى ضربات قلب غير منتظمة ربما متسارعة أو أبطأ بكثير من الطبيعي ، أو أوجاع في الصدر ، دوخة ، اغماء ، قصر النفس .
– زيادة احتمال الإصابة بالفشل القلبي ، السكتات ، والجلطات الدموية .
– مشكلات النوم .
– اتساع الخطوة أثناء السير .
– المشي على أصابع القدمين .
– الضغط الشديد على الأسنان وصعوبة المضغ .
– الإمساك .
– هشاشة العظام .
الأسباب :
متلازمة ريت مرض نادر يصيب طفلة واحدة من كل عشر آلاف أو خمسة عشر آلاف طفلة ، ولكنه غير وراثي إلا في حالات قليلة ، معظم حالات متلازمة ريت تنتج عن طفرة في أحد الجينات تؤدي بعدم انتاج الجسم للبروتين بكم كافي ، أو انتاجه بطريقة خاطئة ، أو يعتقد بعض العلماء لوجود طفرات جينية جزئية
التشخيص :
يحتاج تشخيص متلازمة ريت لمراقبة اطفل جيدا وملاحظة التطور الحركي واللغوي له ، مع إلمام الطبيب بالتاريخ الطبي ، التاريخ العائلي للطفل ، مع خضوع الطفل لبعض الفحوصات للتشخيص :
– فحوصات الدم .
– فحوصات البول .
– اختبارات قياس سرعة الاستجابة من خلال العصب .
– اختبارات السمع .
– اختبارات العين والرؤية .
– التخطيط الكهربائي للدماغ .
– الاختبارات الجينية .
– اختبار تحليل الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين DNA .
العلاج :
ذكرنا سابقا أنه لا يوجد علاج تام لمتلاومة ريت ، لكن هناك علاجات تعتمد على تطوير المهارات احركية ومهارات التواصل للمرضى ، كما تعمل على توفير الرعاية والدعم للأطفال المصابين وأسرهم ، وهذه العلاجات تتمثل في :
– الرعاية الطبية المنتظمة .
– الأدوية للسيطرة على الأعراض مثل النوبات وتيبس العضلات .
– العلاج الفيزيائي والمهني والكلامي : باستخدام الجبائر لتطوير مهارات المشي والتوازن ، والسيطرة على حركات الذراع واليدين ، مع تعليم الطفل المهارات الحياتية الهامة ، ومحاولة تعلمه بعض الطرق للتواصل غير الكلام باستخدام اليدين أو العينين .
– التدريب الأكاديمي ، الاجتماعي ، والمهني .
– مساعدة الطفل لتعلم المهارات اليومية مثل تناول الطعام ، المشي ، استعمال المرحاض ، وهي مهمة شاقة للأهل وقد تحتاج لطلب العون .
– الدعم الغذائي : قد يحتاج المريض لتناول غذاء غني بالسعرات الحرارية والمتواظن صحيا ، أو قد يحتاج البعض للتغذية عن طريق الأنف ، أو المعدة مباشرة .
العلاجات البديلة :
– العلاج بالوخز بالأبر .
– العلاج اليدوي .
– ارخاء اللفافة العضلية بالتدليك مما يعمل على ارتخاء العضلات والمفاصل المتيبسة .
– اليوغا ، وتمارين التأمل للتحقيق التوازن العقلي والجسماني .
– العلاج بتربية الحيوانات .
– العلاج بالموسيقى .
– العلاج بالسباحة ، أو الحركة بالماء .
لم تثبت فعالية هذه العلاجات في حالات متلازمة ريت ، إلا أن بعض الأسر لاقت نتائج جيدة من تجربتها ، مع ضرورة استشارة الطبيب قبل تطبيقها .
متلازمة ريت Rett Syndrome ،
هي مجموعة من الاضطرابات التي تصيب الجهاز العصبي ، وهو مرض جيني نادر يصيب الفتيات فقط دون الذكور ، ويتسبب في ظهور اضطرابات شاملة في النمو ، بالإضافة لتأُثيره على الدماغ مما يفقده القدرة على الاحتفاظ بالمهارات والخبرات التي تكتسبها الفتاة مثل المشي والنطق ، مع اعاقات حركية ،اعاقات التواصل ونوبات صرعية ، وتبدأ أعراض متلازمة ريت بالنمو الطبيعي ثم التوقف عن النمو في الفترة ما بين الشهر الثالث والعام الثالث ، كما تتعلق متلازمة ريت بمرض التوحد ، وتبدأ الأعراض في الظهور بعد الستة شهور الأولى وحتى سن الثانية عشر ، ويعزى بعض العلماء الإصابة بمتلازمة رت للعامل الوارثي المرتبط بالكروموزوم إكس (X) ، للأسف لا يوجد شفاء تام للمرض ولكن يمكن علاج بعض الأعراض باستعمال بعض الأدوية مع العلاجات الكلامية ، ويظل المريض في حاجة لرعاية طوال حياته .
الأعراض :
حيث أن متلازمة ريت اضطراب في الجهاز العصبي مما يؤدي لحالات اعتكاس نمائي والذي يفقد الطفلة بعض المهارات مع تقدم العمر ، وهي مهارات التواصل واستخدام اليدين وهي الأكثر تأثرا ، ويأتي الأطفال المصابين بمتلازمة ريت بحمل وولادة طبيعية ، ويستمر نموهم طبيعيا حتى الستة شهور في العام الأول ثم تبدأ الأعراض في الظهور ، ويبدأ التغيير بوضوح في عمر العام ونص العام ، والتي تتغير خلال أسابيع وأشهر عند تباطأ نمو الدماغ وهي العرض الأول والذي يظهر في صغر حجم رأس الطفل ، بالإضافة لعدة أعراض أخرى :
– تباطؤ النمو .
– فقدان الحركة والتنسيق .
– حركات اليدين الغير طبيعية .
– حركات غير طبيعية في العينين بالتحديق الشديد ، أو الرفرفة ، أو تقلص العينين .
– فقدان القدرات والمهارات بشكل سريع والذي يبدأ فيما بين الشهر 12 -18 من عمر الطفل .
– فقدان القدرة على الكلام بشكل مفاجئ .
– يصبح الطفل أ كثرعرضة للانفعال مع تقدم العمر .، ويتعرض لنوبات بكاء وصراخ مفاجئة والتي قد تستمر لعدة ساعات .
– تظهر على الطفل حركات غريبة ومفاجئة .
– ضحك أو بكاء بدون سبب .
– لعق اليدين .
– التمسك بالملابس أو بالشعر .
– تختلف الأعراض من شخص لأخر والتي يمكن أن تتمثل في التشنجات العضلية ونوبات الصرع .
– الإصابة بخلل النظم مما يؤدي إلى ضربات قلب غير منتظمة ربما متسارعة أو أبطأ بكثير من الطبيعي ، أو أوجاع في الصدر ، دوخة ، اغماء ، قصر النفس .
– زيادة احتمال الإصابة بالفشل القلبي ، السكتات ، والجلطات الدموية .
– مشكلات النوم .
– اتساع الخطوة أثناء السير .
– المشي على أصابع القدمين .
– الضغط الشديد على الأسنان وصعوبة المضغ .
– الإمساك .
– هشاشة العظام .
الأسباب :
متلازمة ريت مرض نادر يصيب طفلة واحدة من كل عشر آلاف أو خمسة عشر آلاف طفلة ، ولكنه غير وراثي إلا في حالات قليلة ، معظم حالات متلازمة ريت تنتج عن طفرة في أحد الجينات تؤدي بعدم انتاج الجسم للبروتين بكم كافي ، أو انتاجه بطريقة خاطئة ، أو يعتقد بعض العلماء لوجود طفرات جينية جزئية
التشخيص :
يحتاج تشخيص متلازمة ريت لمراقبة اطفل جيدا وملاحظة التطور الحركي واللغوي له ، مع إلمام الطبيب بالتاريخ الطبي ، التاريخ العائلي للطفل ، مع خضوع الطفل لبعض الفحوصات للتشخيص :
– فحوصات الدم .
– فحوصات البول .
– اختبارات قياس سرعة الاستجابة من خلال العصب .
– اختبارات السمع .
– اختبارات العين والرؤية .
– التخطيط الكهربائي للدماغ .
– الاختبارات الجينية .
– اختبار تحليل الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين DNA .
العلاج :
ذكرنا سابقا أنه لا يوجد علاج تام لمتلاومة ريت ، لكن هناك علاجات تعتمد على تطوير المهارات احركية ومهارات التواصل للمرضى ، كما تعمل على توفير الرعاية والدعم للأطفال المصابين وأسرهم ، وهذه العلاجات تتمثل في :
– الرعاية الطبية المنتظمة .
– الأدوية للسيطرة على الأعراض مثل النوبات وتيبس العضلات .
– العلاج الفيزيائي والمهني والكلامي : باستخدام الجبائر لتطوير مهارات المشي والتوازن ، والسيطرة على حركات الذراع واليدين ، مع تعليم الطفل المهارات الحياتية الهامة ، ومحاولة تعلمه بعض الطرق للتواصل غير الكلام باستخدام اليدين أو العينين .
– التدريب الأكاديمي ، الاجتماعي ، والمهني .
– مساعدة الطفل لتعلم المهارات اليومية مثل تناول الطعام ، المشي ، استعمال المرحاض ، وهي مهمة شاقة للأهل وقد تحتاج لطلب العون .
– الدعم الغذائي : قد يحتاج المريض لتناول غذاء غني بالسعرات الحرارية والمتواظن صحيا ، أو قد يحتاج البعض للتغذية عن طريق الأنف ، أو المعدة مباشرة .
العلاجات البديلة :
– العلاج بالوخز بالأبر .
– العلاج اليدوي .
– ارخاء اللفافة العضلية بالتدليك مما يعمل على ارتخاء العضلات والمفاصل المتيبسة .
– اليوغا ، وتمارين التأمل للتحقيق التوازن العقلي والجسماني .
– العلاج بتربية الحيوانات .
– العلاج بالموسيقى .
– العلاج بالسباحة ، أو الحركة بالماء .
لم تثبت فعالية هذه العلاجات في حالات متلازمة ريت ، إلا أن بعض الأسر لاقت نتائج جيدة من تجربتها ، مع ضرورة استشارة الطبيب قبل تطبيقها .