قصايد
11-19-2021, 06:54 AM
تطلق متلازمة نيمNAME syndrome على عدد من الصفات التي تزيد من تصبغ الجلد و الأورام المخاطية التي تحدث للقلب و زيادة نشاط الغدد الصماء هي من الامراض المزمنة التي تظهر عوارضها على هيئة ورم قلبي أو أورام ليفية عصبية تسبب تغير لون الجلد تسبب نمش بالبشرة و وحم او الحمى الشديدة تؤدي تلم المتلازمة إلى ارتفاع ضغط الدم بشكل ملحوظ و القولون العصبي ، تعد المتلازمة احدى تشعبات متلازمة كارني المعقدة و شعبيتها متلازمة لامب و لكنها تختلف تمامًا عن متلازمة ثلاثي كارني .
تحدث المتلازمة بسبب الطفرات الوراثية التي تحدث في جين PRKAR1A المتواجد على كروموسوم 17q23-q24, هو مورث ثابت للورم و البروتين حيث يحدث تعطيل لدى السالات الجرثومية في الجين بنسبة 70% عند حدوث الخلل بصفة عامة ينشأ المرض بسبب التغيرات الجينية في الكروموسوم 2p16 يطلق على المتلازمة عدة أسماء الوحمات أو الأورام المخاطية الأذينية أو الأورام الليفية العصبية و النمش .
اسباب ظهور المتلازمة :
اسباب الظهور كما اوضحنا سلفًا بسبب عدد من الطفرات الوراثية التي تحدث على صبغات كلًا من كروموسوم 17 و 23و 24 او التغيرات المتنوعة في كلًا من كروموسوم 16 و 2 .
أهم أعراض المتلازمة :
تظهر المتلازمة منذ الساعات الأولى من الولادة على هيئة بقع نمش بنية اللون قطرها واحد سم على الوجه بصفة خاصة و الشفتين و الجفون و الفرج و مخاطية الفم ثم تتوالي الأعراض على هيئة اعراض جلطات دماغية و الحمى و آلام بالمفاصل و ضيق التنفس و حالة الإغماء و الآلام الصدرية و قصور بالقلب ، يتعرف الطبيب على المتلازمة من قعقعة انبساطية القلب حيث يستطيع سماع صوت الأورام المخاطية الأذينية التي تسبب عرقلة للدم في تجويف القلب ايضًا يمكن مشاهدة هذه الأورام على شكل عقد في مواقع مختلفة من الجسم بما فيها الثدي و الكتفين و الصدر و الغشاء المخاطي للسان و الفم ، أيضًا تظهر أورام الغدد الصماء عبارة عن اضطرابات هرمونية كفرط نشاط قشر الكظر او وجود وحمات زرقاء أو شامات زرقاء في اماكن عديدة من الجسم .
علاج متلازمة نيم :
في نظر العديد من الأطباء الاستئصال الجراحي للورم هو الحل الأوحد لعلاج بسبب تكراره داخل تجويف القلب في حين يقول الآخرون بنظرية صعوبة الأورام المخاطية القلبية لتكرارها داخل القلب و البعد عن مكان الورم الأساسي لذلك يرجح البعض العلاج الجراحي مهما كانت العواقب لأنه الحل الأوحد للعلاج.
تحدث المتلازمة بسبب الطفرات الوراثية التي تحدث في جين PRKAR1A المتواجد على كروموسوم 17q23-q24, هو مورث ثابت للورم و البروتين حيث يحدث تعطيل لدى السالات الجرثومية في الجين بنسبة 70% عند حدوث الخلل بصفة عامة ينشأ المرض بسبب التغيرات الجينية في الكروموسوم 2p16 يطلق على المتلازمة عدة أسماء الوحمات أو الأورام المخاطية الأذينية أو الأورام الليفية العصبية و النمش .
اسباب ظهور المتلازمة :
اسباب الظهور كما اوضحنا سلفًا بسبب عدد من الطفرات الوراثية التي تحدث على صبغات كلًا من كروموسوم 17 و 23و 24 او التغيرات المتنوعة في كلًا من كروموسوم 16 و 2 .
أهم أعراض المتلازمة :
تظهر المتلازمة منذ الساعات الأولى من الولادة على هيئة بقع نمش بنية اللون قطرها واحد سم على الوجه بصفة خاصة و الشفتين و الجفون و الفرج و مخاطية الفم ثم تتوالي الأعراض على هيئة اعراض جلطات دماغية و الحمى و آلام بالمفاصل و ضيق التنفس و حالة الإغماء و الآلام الصدرية و قصور بالقلب ، يتعرف الطبيب على المتلازمة من قعقعة انبساطية القلب حيث يستطيع سماع صوت الأورام المخاطية الأذينية التي تسبب عرقلة للدم في تجويف القلب ايضًا يمكن مشاهدة هذه الأورام على شكل عقد في مواقع مختلفة من الجسم بما فيها الثدي و الكتفين و الصدر و الغشاء المخاطي للسان و الفم ، أيضًا تظهر أورام الغدد الصماء عبارة عن اضطرابات هرمونية كفرط نشاط قشر الكظر او وجود وحمات زرقاء أو شامات زرقاء في اماكن عديدة من الجسم .
علاج متلازمة نيم :
في نظر العديد من الأطباء الاستئصال الجراحي للورم هو الحل الأوحد لعلاج بسبب تكراره داخل تجويف القلب في حين يقول الآخرون بنظرية صعوبة الأورام المخاطية القلبية لتكرارها داخل القلب و البعد عن مكان الورم الأساسي لذلك يرجح البعض العلاج الجراحي مهما كانت العواقب لأنه الحل الأوحد للعلاج.